Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

SJELDENPODDEN by Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Dec 21, 202200:33:12Health

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, for...

Related Episodes

Continue listening to more episodes from SJELDENPODDEN.

AMC: Morsrollen i møte med helsevesenet

Aug 19, 2026 - 00:30:27

Å bli forelder innebærer usikkerhet for de fleste. For Lena, som lever med den sjeldne diagnosen AMC, ble...

Øsofagusatresi - Født med delt spiserør

Jun 17, 2026 - 00:27:22

Hvert år fødes det rundt 12–15 barn i Norge med øsofagusatresi, en sjelden diagnose der spiserøret er del...

Når epilepsi ikke lar seg stoppe – Kan det være pyridoksinavhengig epilepsi?

Jun 2, 2026 - 00:20:02

En sjelden epilepsitype hos nyfødte kan behandles, men tidlig diagnose er avgjørende. Når bør helseperson...

Hvordan kan helsevesenet møte voksne med dysmeli?

Feb 26, 2026 - 00:26:29

I denne episoden snakker overlege Dela Daub ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser med Sebastian Tjør...

Når et friskt barn blir alvorlig sykt - Dravets syndrom

Feb 9, 2026 - 00:31:08

I denne episoden møter vi Marit Bjørnvold, overlege ved Spesialsykehuset for epilepsi, og Anne, mamma til...

Hvordan startet og utviklet sjeldenfeltet i Norge seg?

Dec 18, 2025 - 01:06:03

I den nyeste episoden av Sjeldenpodden snakker Kari Hagen fra Frambu med Lisbeth Myhre og Arvid Heiberg o...

Et valg for livet – ketogen diett som medisin

Dec 12, 2025 - 00:28:24

Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfal...

Bardet-Biedl syndrom, fra diagnose til hverdag

Dec 8, 2025 - 00:19:53

Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen...