Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka. Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med. Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare. Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus. Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

You can listen to Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer online on Radio and Podcast. Open the player on this page to stream the available audio.

Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer is an episode from SJELDENPODDEN by Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.

This episode is 00:33:12 long.

This episode was published on Dec 21, 2022.

Yes. Use the heart button on the episode page to add it to your favorite episodes list.

Yes. This page shows related episodes from SJELDENPODDEN when more episodes are available from the podcast feed.