Flere skal få genetisk årsaksdiagnose
Mange mennesker med utviklingshemming eller andre funksjonsvariasjoner lever uten å kjenne den genetiske årsaken. Et nytt nasjonalt samarbei...
Radio and PodcastLive Radio & Podcasts
Health
SJELDENPODDEN
Når du hører hovslag, er det vanligvis fra en hest. Men, en sjelden gang kan det være en sebra. Hvordan kan du vite? Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og leve...
Episodes
20 of 34 episodes
AMC: Morsrollen i møte med helsevesenet
Å bli forelder innebærer usikkerhet for de fleste. For Lena, som lever med den sjeldne diagnosen AMC, ble tvilen forsterket av møter med et...
Øsofagusatresi - Født med delt spiserør
Hvert år fødes det rundt 12–15 barn i Norge med øsofagusatresi, en sjelden diagnose der spiserøret er delt i to. Tilstanden oppdages som reg...
Når epilepsi ikke lar seg stoppe – Kan det være pyridoksinavhengig epilepsi?
En sjelden epilepsitype hos nyfødte kan behandles, men tidlig diagnose er avgjørende. Når bør helsepersonell mistenke pyridoksinavhengig epi...
Hvordan kan helsevesenet møte voksne med dysmeli?
I denne episoden snakker overlege Dela Daub ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser med Sebastian Tjørstad (41) om hvordan helsevesenet b...
Når et friskt barn blir alvorlig sykt - Dravets syndrom
I denne episoden møter vi Marit Bjørnvold, overlege ved Spesialsykehuset for epilepsi, og Anne, mamma til Finn som har Dravets syndrom. Samm...
Hvordan startet og utviklet sjeldenfeltet i Norge seg?
I den nyeste episoden av Sjeldenpodden snakker Kari Hagen fra Frambu med Lisbeth Myhre og Arvid Heiberg om hvordan sjeldenfeltet i Norge sta...
Et valg for livet – ketogen diett som medisin
Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfallene gjennom barneårene. I denne ep...
Bardet-Biedl syndrom, fra diagnose til hverdag
Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen retinitis pigmentosa og ofte andre...
Hvordan snakker vi om variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?
De aller fleste får tildelt et kjønn rett etter fødsel. Men noen ganger blir barn født med uklart kjønn. Line Mediå har intervjuet både ungd...
Epidermolysis bullosa – Når huden ikke tåler livet
Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB o...
22q11 - De forsiktige barna
22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to...
Overdreven søvnighet kan være sjelden sykdom
Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdoms...
Kan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?
For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin va...
Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?
I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley , spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet,...
Barna i skyggen av Huntingtons sykdom
Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingto...
Har slagpasienten min moyamoya?
Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når...
Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom
En dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at...
Når byller og eksem kan være Jobs syndrom
Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjent...
Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk s...