Flere skal få genetisk årsaksdiagnose

SJELDENPODDEN by Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Oct 1, 202600:31:09Health

Mange mennesker med utviklingshemming eller andre funksjonsvariasjoner lever uten å kjenne den genetiske årsaken. Et nytt nasjonalt samarbeid mellom genetiske fagmiljøer skal gjøre det mulig å finne svar for flere – også...

Related Episodes

Continue listening to more episodes from SJELDENPODDEN.

AMC: Morsrollen i møte med helsevesenet

Aug 19, 2026 - 00:30:27

Å bli forelder innebærer usikkerhet for de fleste. For Lena, som lever med den sjeldne diagnosen AMC, ble...

Øsofagusatresi - Født med delt spiserør

Jun 17, 2026 - 00:27:22

Hvert år fødes det rundt 12–15 barn i Norge med øsofagusatresi, en sjelden diagnose der spiserøret er del...

Når epilepsi ikke lar seg stoppe – Kan det være pyridoksinavhengig epilepsi?

Jun 2, 2026 - 00:20:02

En sjelden epilepsitype hos nyfødte kan behandles, men tidlig diagnose er avgjørende. Når bør helseperson...

Hvordan kan helsevesenet møte voksne med dysmeli?

Feb 26, 2026 - 00:26:29

I denne episoden snakker overlege Dela Daub ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser med Sebastian Tjør...

Når et friskt barn blir alvorlig sykt - Dravets syndrom

Feb 9, 2026 - 00:31:08

I denne episoden møter vi Marit Bjørnvold, overlege ved Spesialsykehuset for epilepsi, og Anne, mamma til...

Hvordan startet og utviklet sjeldenfeltet i Norge seg?

Dec 18, 2025 - 01:06:03

I den nyeste episoden av Sjeldenpodden snakker Kari Hagen fra Frambu med Lisbeth Myhre og Arvid Heiberg o...

Et valg for livet – ketogen diett som medisin

Dec 12, 2025 - 00:28:24

Mathias fikk sitt første epileptiske anfall i fireårsalderen. Tross forsøk med ulike medisiner økte anfal...

Bardet-Biedl syndrom, fra diagnose til hverdag

Dec 8, 2025 - 00:19:53

Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen...